Seksårige August kan stadig drille. Han ved, hvad han må, og hvad han ikke må. Og han elsker - med et stort grin - at gøre netop det, han ikke må. På de områder er August som de fleste andre børn på seks år.

Men på andre områder, er August ikke som de fleste børn.

Han kan næsten ikke tale. Han kan kun gå med hjælp, men sidder det meste af tiden i sin kørestol. Mentalt er han cirka 1-1,5 år gammel. Og det går kun en vej, og det er ned ad bakke for ham.

Han har den sjældne gensygdom SPG50, der gør, at han langsomt visner hen og mister flere og flere evner.

Siden TV2 Østjylland første gang i marts fortalte om den 6-årige dreng, er det kun blevet værre, og for kort tid siden konstaterede førende læger i Boston, at August har fået det dårligere fysisk, og at han får brug for mere hjælp.

- Vi har vidst, lige siden vi fik diagnosen, at det var den vej, det ville gå. Men at erkende det og se på det, det har ramt os, siger Augusts far, Søren Jarl Christensen og tilføjer:

- Vi har haft så meget fokus på at finde en behandling og finde måder, hvor August kunne få det bedre, at vi har fortrængt hans diagnose. Men vi har fået en påmindelse om, hvilke konsekvenser det har, hvis han ikke får behandling, og det er mega hårdt.

Midt i de hårde nyheder, har familien dog fået fornyet håb.

Noget var galt

Alt var lykke og glæde for forældreparret Søren og Tina Jarl Christensen fra Horsens, da August kommer til verden i marts 2018.

Men August når kun at blive to måneder gammel, før det går op for forældrene, at noget er helt galt. Han kan ikke se dem i øjnene, men ser nærmest henover hovedet på dem.

Først da August er 4,5 år gammel får han diagnosen AP4M1. En sjælden sygdom, der er en sygdomskategori under spastisk paraplegi, SPG50.  Sygdommen ødelægger langsomt nervecellerne og gør, at August får spasticitet i ben, arme og hænder, og til sidst rammer den synkefunktionen og hjernen. Han vil med tiden blive multihandicappet, og han risikerer at dø af sygdommen.

Det er cirka to år siden, diagnosen blev stillet, og forældreparret har siden kæmpet for at finde en behandling til deres søn, mens han tiltagende har fået det værre.

August har fået behandling på Aarhus Universitetshospital, som ifølge faderen har gjort alt, der kan gøres. Men fordi sygdommen er så sjælden, så har de ikke noget, der kan hjælpe August.

Derfor er forældrene selv gået på jagt efter mulige behandlinger, der kan hjælpe deres søn. Men kampen har været hård.

- Tiden går, og den går ikke i Augusts favør. Det har været en enormt hård kamp, det er klart, når man kæmper for sit barn, fortæller Søren Jarl Christensen.

En lang og sej kamp

Men en morgen i maj måned 2023 fandt Søren Jarl Christensen ud af, at der var startet kliniske forsøg i USA, der skulle hjælpe på sygdommen.

Derfor startede den benhårde jagt. Behandlingen kostede 15 millioner kroner, og familien startede derfor indsamlingen 'Sammen for August.

Den drøm er dog brast. Forsøget gik fra fase to til fase tre, og August passer ikke længere i målgruppen.

- Han er for dårlig i benene til at deltage. Man vil gerne tage dem i det tidlige stadie for at kunne se, om genterapien bremser spasticiteten, og der er han simpelthen for dårlig til at kunne være med. Så håbet om, at han kunne få hjælp i USA forsvandt, fortæller han.

Siden forsøgte familien at finde hjælp i Europa, men det mislykkedes også.

- Fordi tiden går, har vi følt, at vi har været nødt til at gøre noget, siger Søren Jarl Christensen.

Derfor håber familien nu, at man kan starte forsøg op i Danmark. I januar har de fået et møde med Rigshospitalet om muligheden.

- Mit fokus er lige nu på, at det her skal lykkes. Hvis det ikke lykkes med Rigshospitalet, så begynder jeg at frygte for Augusts fremtid, for så kan jeg godt se, at vores muligheder er ved at være udtømte. Der er ikke andre steder at få behandling, og hvis der endelig kommer det om mange år, hvor meget August er der så tilbage?, siger Søren Jarl Christensen.

Familien har nu samlet over 900.000 kroner ind, og de penge, håber de, kan gå til, at August kan starte op i kliniske forsøg på Rigshospitalet. Samtidig håber de, at de kan få lov til at købe enkeltdoser af behandlingen, og dermed ikke betale de fulde 15 millioner kroner.

- Vi bliver klogere, når vi har haft mødet, men det er min overbevisning, at de penge, vi har samlet ind og samler ind, skal gå til at få sat forskningsstudiet op på Rigshospitalet. Pengene vil ikke kun gå til behandling, men også til yderligere forskning, siger Søren Jarl Christensen

Flere privat indsamlinger

TV2 Østjylland har tidligere dækket private indsamlinger til behandlinger. I juni 2023 fortalte vi historien om Hailey, hvis kind vokser. Forældrene startede en indsamling til den dyre behandling i USA, og på kort tid samlede de 1,2 millioner kroner ind, som behandlingen kostede. 

Indsamlingsnævnet, som godkender private indsamlinger, har også tidligere udtrykt, at det er blevet mere almindeligt.

- Der er ingen tvivl om, at vi oplever flere og flere private indsamlinger. Engang skulle man sætte en annonce i en avis eller gå rundt med sparebøssen, så det er blevet meget nemmere med sociale medier at komme i kontakt med mange mennesker i dag, har formand for Indsamlingsnævnet, Christian Lundblad, tidligere sagt til TV2 Østjylland.

Der er nu næsten 2000 medlemmer i Facebook-gruppen 'Sammen for August', hvor familien deler opdateringer og prøver at samle ind. 

Familien håber, at man på sigt kan udvide gruppen til også at hjælpe andre sjældne sygdomme.

Et kapløb mod tiden

De kliniske forsøg, som familien håber på, Rigshospitalet vil starte op, er de samme, som er blevet udført i USA, og som nu er i fase tre i godkendelsesproceduren.

Behandlingen, som ikke er godkendt, men blot er i gang med forsøg, ser ikke ud til at kunne genoprette den skade, der er sket fysisk, men måske kan den stoppe udviklingen af sygdommen. Mentalt, fortæller Søren Jarl Christensen, at børnene ser ud til at udvikle sig, når de kommer i behandling.

Det betyder, at August ser ud til at være bundet til en kørestol, men at han ikke vil få det værre. Kognitivt håber forældrene, at han kan blive mere alderssvarende.

- Han er jo en skøn og sjov dreng, og han er bare super dejlig. Men jeg tænker jo også længere ind i fremtiden, når han for eksempel er 18 år eller ældre, hvordan skal han så klare sig? Hvordan skal han klare sig selv når vi ikke længere lever.

- Drømmen er, at han kommer til et punkt, hvor han kan klare sig selv, og hvor han får større livskvalitet og får en mening med hans tilværelse, siger Søren Jarl Christensen.

Det er en dyr behandling, som endnu ikke er godkendt, kan du forstå, at man ikke bare kan give den i Danmark?

- Hvis ikke han får behandling, så vil han skulle have 24 timers pleje i al den tid, han lever. Så både samfundsøkonomisk og rent livskvalitetsmæssigt giver det kun mening, at han får den her behandling, siger Søren Jarl Christensen.

Hans største frygt nu er, om August når at få behandlingen, inden han bliver for dårlig.

- Det er meget svært at acceptere, at der sidder en fugl på taget, og vi kan bare ikke nå den. Det er et kapløb mod tiden, siger Søren Jarl Christensen, der fortæller, at mange børn med Augusts sygdom ender med at få epileptiske anfald, der kan give yderligere skader i hjernen.

- Jeg vil slet ikke kunne bære, hvis han ikke får mulighed for at få behandling. Hvis han kan udvikle sig kognitivt og få en større forståelse, betyder det jo, at vi får mere at se af vores dreng, siger Søren Jarl Christensen.